Nguyên nhân gây bệnh tạo xương bất toàn
Đa số các trường hợp tạo xương bất toàn do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và tỷ lệ bệnh mắc với tần suất 1/20000. Kỹ thuật phân tích gen hiện nay chính là nền tảng quan trọng để chẩn đoán trước sinh đối với các đối tượng có nguy cơ cao sinh