Tìm hiểu bệnh tạo xương bất toàn ở trẻ (xương thủy tinh)
Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh – Bác sĩ Nhi – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bệnh tạo xương bất toàn hay bệnh giòn xương ở trẻ là một bệnh lý hiếm gặp trên lâm
Nguyên nhân gây bệnh tạo xương bất toàn
Đa số các trường hợp tạo xương bất toàn do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và tỷ lệ bệnh mắc với tần suất 1/20000. Kỹ thuật phân tích gen hiện nay chính là nền tảng quan trọng để chẩn đoán trước sinh đối với các đối tượng có nguy cơ cao sinh