Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Thành – Bác sĩ Sản phụ khoa – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền là phương pháp tiên tiến hiện nay trong
Bệnh bạch tạng ở người là do đột biến nào gây nên?
Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. 1. Bệnh
Sàng lọc sơ sinh bằng giải trình tự hệ Gen
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa – Bác sĩ tư vấn di truyền – Trung tâm công nghệ cao Vinmec Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh là một phương pháp hiện đang được nghiên cứu để thu thập và phân tích một lượng lớn dữ liệu trình tự
Bệnh Wilson ở trẻ em: Các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ nội trú, Bác sĩ Nguyễn Hùng Tiến – Bác sĩ Nội trú Nhi – Sơ sinh – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em
Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường?
Thiếu hụt men G6PD là một căn bệnh di truyền thường gặp phải ở trẻ em. Để biết được chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường, đồng thời giúp chẩn đoán sớm tình trạng thiếu hụt men này ở trẻ, cha mẹ cần đưa con đến khám bác sĩ càng sớm càng tốt. 1.
Tìm hiểu hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford (lão nhi)
Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Lê Thanh Cẩm – Bác sĩ Nhi khoa- Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là một rối loạn di truyền tiến triển, cực kỳ hiếm gặp, khiến
Rối loạn chuyển hoá perisoxome ở trẻ
Rối loạn perisoxome là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền xảy ra khi peroxisomes bị thiếu hoặc không hoạt động tốt. Rối loạn chuyển hoá perisoxome xảy ra khi cha mẹ truyền những gen khiếm khuyết này cho con cái của họ. 1. Rối loạn chuyển hoá perisoxome là gì? Perisoxome là