Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Rối loạn đông máu (Hemophilia) là 1 tình trạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, khiến máu của trẻ không đông lại như như bình thường. Bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có thể do di truyền hoặc mắc phải. Hãy cùng tìm hiểu về rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh để có cách chữa trị kịp thời.

Khi bị chấn thương và chảy máu, phản ứng đông máu sẽ được kích hoạt ngay, lúc này tiểu cầu sẽ đến tập trung và tạo nút chặn cầm máu tại vết thương, hình thành nên các sợi tơ huyết có vai trò củng cố nút chặn tiểu cầu. Khi quá trình đông máu bị rối loạn, máu sẽ chảy liên tục và khó cầm hoặc tình trạng xuất huyết trong, biểu hiện bởi các vết bầm tím trên da.

Trong cơ thể trẻ sơ sinh, các yếu tố đông máu gồm các protein có nhiệm vụ tạo cục máu đông khi cần chúng giúp máu đông vừa phải để khép lại vết thương. Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh được xác định khi số lượng tiểu cầu trong máu thấp hoặc chảy máu tự phát xảy ra khi giảm số lượng tiểu cầu.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến xuất huyết trong, chảy máu trong các khớp gây sưng, đau và biến dạng khớp, xuất huyết não, nhiễm trùng máu, hủy xương, …

Bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có thể do di truyền hoặc mắc phải.

2.1. Di truyền

Nguyên nhân gây rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có thể do bất thường về di truyền làm thay đổi gen của trẻ trong quá trình phát triển trong tử cung. Tỉ lệ bố mẹ di truyền sang cho con lên tới 50% và trẻ trai có nguy cơ mắc cao hơn trẻ gái với tỉ lệ là 1:5000 trẻ sơ sinh trai.

Chỉ cần bố hoặc mẹ mắc rối loạn này đều sẽ di truyền sang con trai, còn trẻ gái rất ít vì chỉ khi cả bố và mẹ đều cùng mang gen bệnh thì mới di truyền sang trẻ gái.

2.2. Đột biến gen

Đột biến gen khiến cơ thể trẻ không sản xuất đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu và làm trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu. Bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh do đột biến gen khi còn trong bụng mẹ chiếm khoảng 30%, khi gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Nguyên nhân có thể do trẻ bị nhiễm virus làm tủy xương sản xuất ít tiểu cầu hơn, khiến số lượng tiểu cầu trong cơ thể trẻ giảm xuống và dễ gây chảy máu trong. Ngoài ra, mẹ dùng các thuốc gây ức chế tạo tiểu cầu hoặc tạo kháng thể phá hủy tiểu cầu trong thời gian cho con bú và ảnh hưởng đến trẻ. Kết quả là làm rối loạn hệ miễn dịch và phá hủy tế bào tiểu cầu trong cơ thể trẻ.

2.3. Thiếu vitamin K

Vitamin K là 1 nhóm hợp chất tan trong dầu gồm vitamin K1 (phylloquinon, phytomenadion) có trong thức ăn, vitamin K2 (menaquinon, menatetrenon) được tổng hợp bởi vi khuẩn đường ruột, vitamin K3 (menadion) là vitamin tổng hợp. Nguồn cung cấp vitamin K cho cơ thể là từ thức ăn và vi khuẩn đường ruột. Thiếu vitamin K có thể gây rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân gây thiếu vitamin K phổ biến ở trẻ sơ sinh:

• Chế độ ăn thiếu vitamin K. Cơ thể trẻ sơ sinh không dự trữ đủ lượng vitamin K vì hàm lượng vitamin K nhận được qua rau thai rất ít và lượng vitamin K trong sữa mẹ thấp. Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh đẻ non có tỉ lệ cao hơn. Mẹ ăn kiêng, chế độ ăn không hợp lý, thiếu vitamin K khi cho trẻ bú khiến trẻ dễ bị thiếu vitamin K hơn.
• Hệ vi khuẩn đường ruột của trẻ sơ sinh phát triển chưa đầy đủ hoặc trẻ sử dụng nhiều kháng sinh phổ rộng cũng là một trong những nguyên nhân gây thiếu vitamin K nội sinh và dẫn đến bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh.
• Ngoài ra, tình trạng kém hấp thu, tiêu chảy kéo dài, xơ hóa nang tụy, xuất huyết tiêu hóa, tắc mật ảnh hưởng đến việc hấp thu vitamin K ở ruột.
• Mẹ sử dụng các thuốc kháng đông và chống co giật (phenytoin, primidon, phenobarbital) có thể gây giảm protheomnin và các yếu tố đông máu VII, IX, và X ở huyết tương trẻ sơ sinh.

Thiếu vitamin K làm giảm hoạt tính các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K (yếu tố II, VII, IX, X). Các yếu tố đông máu này ở trẻ sơ sinh chỉ bằng 30 – 60% so với người khỏe mạnh. Có khoảng 50% trẻ sơ sinh 5 ngày tuổi có thiếu vitamin K được phát hiện bằng xét nghiệm thời gian prothrombin kéo dài. Các biểu hiện lâm sàng do thiếu vitamin K có thể gặp ở trẻ sơ sinh như xuất huyết phổi, xuất huyết nội sọ, xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết dưới da, …

Chẩn đoán rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh do thiếu vitamin K dựa vào lâm sàng và cận lâm sàng:

• Lâm sàng: trẻ bỏ bú, lơ mơ, kích động, khóc thét, co giật, xuất huyết dưới da, da xanh, nhợt nhạt, chảy máu rốn, thóp phồng, …
• Cận lâm sàng:
• Xét nghiệm đông máu có PT, APTT kéo dài
• Xét nghiệm yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K (II, V, VII, X) giảm.

Bố mẹ hoặc người chăm sóc trẻ có thể phát hiện sớm bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh khi trẻ có các biểu hiện như:

• Chảy máu răng lợi thường xuyên, chảy máu không ngừng sau khi nhổ răng. Tình trạng này do máu chảy xuất phát từ niêm mạng ở dạng bọng nước và khó dừng nếu không được can thiệp kịp thời.
• Trẻ bị chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng và có những vết bầm tím trên da không rõ nguyên nhân. Hiện tượng này còn gọi là chảy máu dưới da, biểu hiện bằng những đốm xuất huyết thấy được bằng mắt thường.
• Trẻ thường xuyên mệt mỏi, khó thở, đôi khi nôn mửa kèm chảy máu.
• Trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu có nguy cơ mắc nhồi máu cơ tim, đau đầu, đau nhức, sưng khớp đầu gối, vai, bắp tay, bắp chân, …
• Xuất huyết nội sọ một biến chứng nguy hiểm của rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể khiến trẻ chảy máu không ngừng khi có vết thương, điều này làm giảm tiểu cầu và gây tử vong cao.

Đối với trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu mắc phải do thiếu vitamin K đơn thuần, có thể tiêm vitamin K cho trẻ. Đối với những trường hợp nặng hoặc trẻ cần phẫu có thể truyền huyết tương tươi đông lạnh cho trẻ.

Biện pháp dự phòng thiếu vitamin K cho trẻ:

Trong suốt thai kỳ và thời kỳ cho con bú, mẹ nên có một chế độ ăn đầy đủ thịt, trứng, cá, sữa, rau, … Trẻ trong thời kỳ ăn dặm nên có chế độ ăn cân đối, giàu vitamin K.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu có thể dẫn tới những hậu quả nghiêm trọng như xuất huyết não, vì vậy khuyến cáo tiêm vitamin K1 1mg tiêm bắp 1 lần hoặc uống vitamin K3 cho trẻ mới sinh để dự phòng xuất huyết cho trẻ.

Khi nghi ngờ trẻ thiếu vitamin K, gia đình không tự ý bổ sung vitamin K cho trẻ mà cần đến ngay bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị.